Weekly News

Niels Pallisgaard, molekylærbiolog ved Sjællands Universitetshospital LIFE SCIENCE

Sensitive teknikker sikrer bedre behandling

Bliver man diagnosticeret med kronisk myeloid leukæmi (CML), er det langt fra ensbetydende med indskrænkninger i ens liv. Med den rette medicinering og behandling vil mange patienter kunne fortsætte deres dagligdag og de fleste vil dø med deres sygdom og ikke af den. 

Med NGS får man et mere detaljeret billede, så man starte en mere præcis behandling tidligere.

De seneste forsknings resultater viser at omkring en fjerdedel kan være kureret for deres kræftsygdom efter 5-8 års behandling.  Desværre sker det at 5-10% af CML patienterne udvikler resistens overfor behandlingen og i halvdelen af tilfældene skyldes det en resistensmutation i tumorgenet BCR-ABL1. I disse tilfælde finders der ofte en anden behandling, der kan overkomme resistensmutationen med god effekt og bringe sygdommen i ro. 


Niels Pallisgaard, molekylærbiolog ved Sjællands Universitetshospital, forklarer, at med de gængse metoder (Sanger-sekvensering) skal der være mindst 25 % muterede molekyler, for at man kan se mutationen, hvilket ikke giver hele billedet i forhold til behandlingen: ”Det kan være, at der ligger nogle andre mutationer i et lavere niveau, som der måske kun er 2 eller 5 % procent af, som man ikke ser med Sanger-sekvensering, som måske er resistente overfor den behandling, som man har givet patienten på baggrund af de dominerende mutationer, der er synlige.” Hvis der er uopdagede mutationer, som ikke bliver slået ned af den valgte behandling, risikerer man, at oplevelse skulle tilbage til start: ”Det sker nogle gange, at man får slået den dominerende mutation ned, men at der så vokser andre mutationer frem, som er resistente overfor behandlingen, og så er man jo lige vidt,” uddyber Niels Pallisgaard.


Man kan altså få en mere effektiv behandling, hvis man også kender de andre mutationer, da det giver mulighed for at træffe andre behandlingsvalg, baseret på flere identificerede mutationer i stedet for blot de dominerende. Nogle laboratorier er begyndt at bruge en alternativ sekvenserings-metode, der hedder NGS (Next Generation Sequencing), der gør, at man kan få en væsentligt højere følsomhed (sensitivitet) i analysen typisk ned omkring 1 %, modsat de 25 % med Sanger-sekvensering. Niels Pallisgaard forklarer betydningen af denne nye metode: ”Med NGS får man et mere detaljeret billede, så man starte en mere præcis behandling tidligere. Det er især værdifult i de tilfælde, hvor man finder mere end en mutation.”


At man kan identificere mutationer, inden de fylder 25 %, sikrer ikke blot, at behandlingen kan komme tidligere i gang, og dermed formindske risikoen for forværring, da man kan undgå de medicintyper, som mutationerne er resistente over for. Niels Pallisgaard forklarer, hvordan behandlingen i dag kan være en hård proces: ”Det sker desværre ofte, at man identificerer en mutation, starter behandlingen på den og ser positive resultater, men at man efter noget tid ser nye mutationer, som har været resistente over for den første behandling. Herefter må man så starte forfra med identifikation af den nye mutation og behandling af denne. Det bliver hurtigt en lang kamp, hvor man først behandler den ene, og så dukker der en anden op. Så behandler man den, og så kommer der måske en helt tredje.”

Fakta

Symptomer på kronisk myeloid leukæmi (CML)

  • De vigtigste symptomer er:
  • Træthed
  • Let feber
  • Vægttab
  • Nattesved
  • Trykken i maven
  • Nedsat appetit

Disse symptomer skyldes dels blodmangel, dels at stofskiftet er øget på grund af den øgede celleomsætning.

Kilde: Kræftens Bekæmpelse, cancer.dk

Del

Journalist

Henrik Høgholt Lønne

Andre artikler